6月28日，国际产前诊断领域著名期刊Prenatal Diagnosis在线发表了时盼来博士题为“The potential of expanded noninvasive prenatal screening for detection of microdeletion and microduplication syndromes”的论著，该文研究提示对超声检查正常的胎儿建议进行NIPT-plus，可有效减少染色体微缺失微重复患儿的出生。时盼来博士作为文章第一作者，通信作者是孔祥东教授，贝瑞基因为合作单位。

NIPS-Plus又称扩展性无创产前DNA筛查，是基于NIPT原理，采用加大测序深度和特殊的生物信息学分析对孕妇外周血中游离的胎儿DNA进行染色体非整倍体和染色体微缺失/重复综合征分析的一种非侵入性高级产前筛查手段。

自2017年起，NIPS-plus在临床上开始应用并迅速广泛开展，但对于超声正常的胎儿检测效率缺乏研究数据，另外也缺乏对NIPS检测染色体微缺失微重复低风险人群的随访或随访不完整。因此，为了进一步评估NIPS-Plus检测的临床效能，孔祥东教授团队与贝瑞基因合作，开展了一项前瞻性多中心的实验，对36,970名早期超声正常的孕妇进行NIPS-Plus分析，以及追踪随访至胎儿出生后一年以内。结果显示，NIPS-Plus的重要临床优势是能够发现超声无明显异常的染色体微缺失微重复，并提高其他临床重要染色体结构畸变的检出率。

作为国内基因测序领域的龙头企业，贝瑞基因领先布局生育健康检测，且在该领域拥有深厚的业务积淀。公司在全球率先研发并成功在临床推广无创产前基因检测技术(NIPT)，在国内率先研发了NIPT、NIPT plus、CNV-seq等多款产前检测产品。中泰证券研报测算，未来国内NIPT市场有望保持每年100亿元左右的市场规模，作为基因测序目前商业化应用最成熟的领域，无创产前筛查在临床应用中具备高准确率、无创等难以替代的优势，在三胎政策加持下，未来渗透率或大幅提升。此次论著发布，论证了NIPS-plus对于临床的重要意义，也有助于贝瑞基因进一步推动生育健康领域的基因测序技术向临床应用的全面转化，为助力我国出生率提高做出贡献。