6月13日，贝瑞基因发布公告称，近日获得国家知识产权局颁发的发明专利证书(发明种类：发明专利;专利号：ZL202210234941.6)。该发明用于检测SMA(脊髓性肌萎缩症)，主要包括构建三代测序文库、基于三代测序检测SMA疾病相关基因突变等。

公告表示，此专利是贝瑞基因自主研发的成果，有利于进一步丰富三代测序平台的产品及技术储备，保持贝瑞基因在高通量测序领域技术领先地位，提升该公司的核心竞争力。

据了解，去年年底，多种罕见病用药通过谈判方式进入医保目录，引发社会普遍关注。其中，用于治疗SMA的药物名列其中。

SMA即脊髓性肌萎缩症，是一种常染色体隐性遗传病。患者脊髓内的运动神经元受到侵害，会逐渐丧失包括呼吸、吞咽在内的各种运动功能，是导致两岁以下婴幼儿死亡的严重遗传病。据2020年发布的《脊髓性肌萎缩症遗传学诊断专家共识》显示，SMA发病率约为1/10000，人群携带率约为1/50。

随着基因检测技术的发展，罕见病的预防窗口进一步提前，同时让医保负担得以减轻。其中，一级预防是有效的防治方法，具体措施包括健康教育、婚前医学检查、孕前保健、遗传咨询等。

三代测序在科研领域经过长时间的发展，有大量科研文献，在相关领域形成了技术层面的论证。一直以来，贝瑞基因在三代测序的布局遵循着科研先行、硬件提速、产品落地的思路，在三代测序领域开展了多项重磅临床研究并取得丰硕成果。该专利主要基于第三代测序技术，此次三代SMA获得发明专利证书，标志着贝瑞基因正将三代测序的应用场景进一步拓展，向单基因全病种延伸。

同时，公司和PacBio研发的硬件平台SequelIICNDx，已进入医疗器械注册临床试验阶段。今年年初，贝瑞基因与PacBio携手开发三代桌面测序仪，以此服务中国临床多层次的需求。在硬件不断提升的基础上，贝瑞基因以单基因遗传病为切入点，落地了三代地贫和三代先天性肾上腺皮质增生症(CAH)等产品。

龚斯轩