根本停不下来！贝瑞基因又双叒叕在三代测序领域收获了发明专利。

近日，贝瑞基因发布公告称，检测脆性X综合征（FXS）突变的方法和试剂盒获得国家知识产权局颁发的发明专利证书。之前，贝瑞基因三代地贫、三代CAH（先天性肾上腺皮质增生症）、三代SMA（脊髓性肌萎缩症）等技术已相继斩获发明专利。

图源：贝瑞基因官方微信

三代FXS将各种变异类型“一网打尽”

公告显示，这项专利为贝瑞基因自主研发的成果，有利于进一步丰富公司三代测序平台的产品及技术储备。发明主要包括：用于长片段PCR扩增、高GC区域PCR扩增和构建三代测序文库的试剂。

据了解，脆性X综合征（FXS）是一种X连锁不完全外显性遗传病，也是常见的染色体病之一。大多数情况下，FXS是由X染色体上FMR1基因5’-UTR区域三核苷酸（CGG）重复扩张引起。FXS是常见导致遗传性智力缺陷的原因之一，男性发病率为1/4000，而女性携带率为1/8000-1/4000。目前分子检测FXS的CGG重复扩张，常见方法为毛细管电泳法（CE）和FMR1的DNA印迹杂交法（Southern blot），但检测长度有限，且无法检测FMR1上的SNVs。一二代测序虽然可以检测FMR1基因的点突变，但无法检测CGG重复扩张。

近年来，随着测序技术发展，具有长读长、单分子分辨率、检测速度快等优点的第三代测序技术走上台前。贝瑞基因研发了三代FXS全面检测（Comprehensive Analysis of FXS, CAFXS）技术，能够实现对CGG重复扩张、AGG插入、基因突变、微缺失和大片段缺失等各种变异类型“一网打尽”。

前瞻布局三代测序，持续拓展应用场景

事实上，三代FXS只是贝瑞基因布局三代测序的一个样本。近年来，公司因循着科研先行、硬件提速、产品落地的节奏，一步一个脚印，已逐渐建立起先发优势。

在三代测序领域，贝瑞基因开展了多项重磅临床研究并取得丰硕成果，加上21台 PacBio Sequel II/IIe 三代测序仪的雄厚储备，公司落地了三代地贫、三代CAH、三代SMA、三代FXS等产品，不断拓展应用场景。在三代测序靶向基因检测高效解决复杂基因变异疾病的基础上，构建无间隙的出生缺陷精准防控新技术体系。

以三代地贫检测为例，贝瑞基因已发表多篇学术论文，并成功实施地中海贫血基因图谱（TiGA）计划，累计对超过十万例样本进行了检测，揭示了大量新发现的大片段缺失与结构变异，证明该技术能够一次到位，精准检出传统方法无法检测的地贫基因变异。

而在三代CAH和三代SMA检测方面，贝瑞基因也有斩获。公司“同时检测先天性肾上腺皮质增生症（CAH）相关9个基因多种突变的引物组和试剂盒”、“用于检测 SMA 中多种突变的引物组、试剂盒、方法和系统”，近期也双双取得发明专利。

图源：贝瑞基因官方微信

持续收获发明专利，证明了贝瑞基因布局的前瞻性和技术的可靠性。未来公司仍将不断推进基因测序技术向临床应用的全面转化，持续拓展三代测序技术的应用场景，最终实现“一键解决”单基因全病种检测的目标。