Revio全球首发!贝瑞基因率先引入护航三代临床应用研究
前瞻布局第三代测序技术的贝瑞基因,在硬件层面迎来了一位新帮手。
近日,第三代测序仪研发和制造企业 Pacific Biosciences(PacBio)推出了新品 Revio长读长测序系统,与以往相比具有革命性提升,不仅实现了更高的HiFi 数据通量、更强的计算能力,还大大降低了成本。而作为PacBio全球主要的合作伙伴,贝瑞基因也是此次Revio全球首发的官方合作商,将率先引入并使用该测序仪,为三代临床应用与科学研究提供助力。
Revio:超级芯片、超高通量、超强算力、成本可及
作为PacBio全新登场的主力机型,Revio数据十分亮眼,无论在芯片、通量、算力还是成本方面,各种革命性突破让人充满期待。PacBio表示,Revio 能够让 HiFi 测序应用于人类遗传学、癌症研究、农业基因组学等方面的大型研究。
据介绍,Revio能够提供每年以30倍覆盖率对多达1300个人类全基因组进行测序的能力,而每个测序成本不到1000美元,将基于HiFi的人类全基因组测序推进至1000美元时代。
成本可及的同时,是性能的全面提升。Revio 采用了全新的 SMRT Cell 芯片,其密度是现有(8M)的三倍,上面有2500万个ZMW(零模波导孔)。Revio 能同时并行多达4个 SMRT Cell,总共可同时提供多达1亿个 ZMW(零模波导孔)进行单分子实时测序。结合计算方面的重大进步,Revio 将提供更短的运行时间,并将 HiFi 数据通量增加15倍。也就是说,准确的原始长读长、均匀的测序覆盖、变异检测准确率和组装完整性,以及准确的 DNA 甲基化检测,Revio 的问世让这一切都得以在更大的通量规模上实现。
此外,Revio 采用了先进的 NVIDIA GPU 系统,与 Sequel IIe 相比,计算能力提高了20倍。同时耗材的使用量减少了一半,并在工作流程和便利性方面进行了重大改进。值得一提的是,Revio还将与Google Health 开发的深度学习方法集成到测序仪中,以此提高 HiFi 的产量和测序准确性。
贝瑞基因:联合研发三代桌面测序仪,落地多款三代产品
据了解,贝瑞基因在三代测序领域早已布局并建立先发优势,不仅主导多项重磅科研,还已落地多款产品。此次率先引进并使用 Revio,将进一步加快公司探索三代测序的脚步。
事实上,早在2019年,贝瑞基因就与PacBio达成长期合作。双方联合开发的三代测序平台 Sequel® II CNDx 目前已进入医疗器械注册临床试验阶段。今年1月,双方开始联合开发基于第三代测序技术的桌面测序仪,这款测序仪小巧便捷,可灵活部署,降低了使用门槛,具有极高的性价比。此次联合研发将满足多层次的需求,把服务中国临床推进到更深入的阶段。
目前,贝瑞基因 Sequel II/IIe 测序仪已达21台,在此基础上,公司为广大基因组学和转录组学研究者提供优质的测序服务,目前已完成3500+三代测序项目,累计完成万余例样本。PacBio测序下机Cell数已超8000个,PacBio HiFi data单个Cell产出突破45G!
基于性能优异的三代测序仪,贝瑞基因在临床科研成果的指引下,持续拓展应用场景,落地了三代地中海贫血、三代CAH(先天性肾上腺皮质增生症)、三代SMA(脊髓性肌萎缩症)、三代FXS(脆性X综合征)产品,向“四大恶人”亮剑。
未来,随着Revio平台的引进和使用,贝瑞基因将向更多复杂基因变异疾病发起挑战,力求在单基因全病种的检测上做到精准“一键解决”!