3月21日是第11个世界唐氏综合征日，作为生育健康领域先创企业，贝瑞基因举办了“医起行动，联合控唐”系列公益活动。除了线上公益讲座直播，贝瑞基因还联合广西医科大学附属第二医院、河南省人民医院、济南市妇幼保健院、焦作市妇幼保健院、宁夏自治区妇幼保健院、中山市人民医院等多家医院开展线下义诊活动，并为符合条件的就诊者提供免费的NIPT（无创产前筛查）检测，以此加强科普，提升公众对唐氏综合征患者的关注，从而更好地预防出生缺陷。 

健康夫妻仍有可能生出唐宝宝

唐氏综合征又名21三体综合征，患者常被称为“唐宝宝”。世界唐氏综合征日之所以定在每年3月21日，是因为普通人染色体有46条，而唐宝宝有47条，正是21号染色体变成了三体。

唐宝宝的临床特征主要为特殊面容、智力障碍、生长发育迟缓，并且部分人群伴有先天性心脏病等异常。从治疗角度而言，唐氏综合征是无法被根治的。

如果家中没有唐氏综合征患者，就不会生育唐宝宝？事实并非如此，虽然唐氏综合征是遗传病，但属于新发突变的遗传病，是偶然、突发的事件。也就是说，即便是一对健康的夫妻，仍有可能生出唐宝宝。

产前筛查是更有效的防治措施

今年世界唐氏综合征日的主题是“重视唐氏筛查，孕育健康宝宝”，旨在提高全社会对唐氏综合征的认知和关注，引导生育妇女怀孕后主动接受唐氏筛查，做好孕期保健，科学孕育健康新生命。

目前，通过产前筛查与产前诊断进行及时干预，是预防唐氏综合征更有效的措施。同时研究发现，唐氏综合征发生的风险还与怀孕时的年龄密切相关，当下三胎政策放开，高龄产妇越来越多，产前筛查的重要性便更加凸显出来。

如今，针对唐氏综合征的各项产前筛查技术已经广泛应用于临床。作为国内NIPT（无创产前筛查）龙头之一，贝瑞基因在该领域起步早、发展快，见证了NIPT在中国从0到1、从知者寥寥到逐渐被临床所接纳的全过程。

早在2011年，贝瑞基因就率先在市场上推出核心产品贝比安，依托于新一代高通量测序仪 NextSeq CN500 平台，采用专利的PCR-free核心建库技术，仅需抽取10ml孕妇外周血，即可准确筛查胎儿唐氏综合征（T21）等患病风险。而对100万NIPT检测人群的回访大数据显示，唐氏综合征（T21）检测检出率大于99%。贝比安Plus 作为贝比安的升级版，则实现了从检测三种到检测一百多种胎儿染色体疾病的升级。

多年来，贝瑞基因基于NIPT技术，已累计筛查出超过万例唐氏综合征胎儿，为社会和家庭减少数百亿元的经济负担。2021年，贝瑞基因NIPT产品首次纳入北京市医保支付目录。

全产品布局助力预防出生缺陷

除检测唐氏综合征之外，在生育健康领域，贝瑞基因不断提升技术、优化流程，基因检测产品与服务日益丰富，在出生缺陷三级预防体系中发挥着重要作用。

在一级孕前预防方面，近期贝瑞基因发布了携心安®扩展性携带者筛查（标准版），为备孕期、孕早期夫妻，以及辅助生殖人群提供更好保障。此外，贝瑞基因还有耳聋检测（贝聪安），叶酸代谢基因检测，胚胎植入前遗传学筛查（科孕安）等产品。

在二级产前预防方面，除了贝比安和贝比安Plus，公司在产前诊断及流产物遗传学病因检测领域开展“科诺安”染色体拷贝数变异检测（CNV-seq），和针对B超结构异常的胎儿全外显子组测序（WES）辅助诊断业务等。

在三级新生儿预防方面，贝瑞基因主要围绕儿童遗传病开展全外显子组测序（WES）以及全基因组测序（WGS）。

目前，贝瑞基因已与国内外2000多家医院展开深度临床和科研合作，NIPT相关产品占据全国30%以上市场份额。贝瑞基因董事长、总经理高扬表示，“公司以NIPT为起点，多年来不断打磨技术、完善布局，为国家出生缺陷三级预防持续提供助力。未来我们将进一步实现产品管线的全覆盖，为千家万户的生育健康提供保障，助力优生优育。”